هفت سال، خانوادهٔ آوا به دنبال یک نام بودند. این روایتِ آن است که چگونه فنوتایپینگ عمیق و توالی‌یابی کاملِ ژنوم سرانجام پاسخ را یافت — و چه چیزی را تغییر داد.
سفر تشخیص یکی از تجربه‌های تعیین‌کنندهٔ بیماری‌های نادر است. با ترکیب مشاهدهٔ بالینی دقیق و ژنومیکسِ مدرن، توانستیم واریانتِ مسببی را شناسایی کنیم که سال‌ها از آزمایش‌ها گریخته بود.